单纯型家族性发作性运动诱发性运动障碍二家系基因连锁分析

摘要：

目的 对2个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(PKD)大家系进行排除定位,为PKD发病机制的探讨及疾病基因的克隆奠定基础.方法 抽取2个家系27名成员外周血,选取16号染色体上覆盖目前已知PKD位点的微卫星标记,进行参数及非参数连锁分析,并进行单体型分析.结果 通过对2个显性遗传的PKD大家系的参数及非参数连锁分析发现,家系A的最大LOD值以及NPL值均为负值,P＞0.05,排除与已知的PKD位点连锁;家系B的最大LOD值＜1,最大NPL值0.77,P＞0.05,不支持致病基因与已知PKD位点连锁.进一步对2个家系进行单体型分析,排除其致病基因位点与已知位点连锁,提示存在新的PKD疾病基因位点.结论 PKD具有遗传异质性,单纯型PKD家系存在新的疾病基因位点.

关键词：运动失调、系谱、染色体图

所属期刊栏目：41

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金30571020

在线出版日期：2008-06-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：159-163