遗传性痉挛性截瘫中Atlastin基因和Nipa1基因同时突变一家系分析

摘要：

目的 通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系中的基因突变,探讨此家系中两种基因突变同时发生的情况.方法 应用ABI3100遗传分析仪对该家系成员进行DNA测序,进行SPG3A/Atlastin和SPG6/Nipa1基因突变分析.结果 遗传分析显示家系中先证者(Ⅱ2)和其女儿(Ⅲ1)既是SPG3A/Atlastin(SPG3A P344L)基因突变杂合体又是SPG6/Nipa1(SPG6 T100A)基因突变的杂合体.先证者的双亲均无SPG3A/Atlastin基因突变,但其父是一个携有SPG6/Nipa1(SPG6 T100A)基因突变的杂合体.结论 该家系患者同时存在SPG3A/Atlastin和SPG6/Nipa1两种基因突变,其中SPG3A/Atlastin为新产生的非遗传突变.

关键词：痉挛性截瘫、遗传性、系谱、突变、GTP磷酸水解酶类、膜蛋白质类

所属期刊栏目：41

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2008-06-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：33-36