dysferlinopathy患者八例临床及分子病理学特点

摘要：

目的 探讨中国dysferlinopathy患者的临床及分子病理学特点.方法 分析已确诊的4例肢带型肌营养不良2B型、4例Miyoshi远位型肌营养不良患者的临床、骨骼肌活体组织检查和免疫组织化学染色病理特点.并以Duchenne肌营养不良4例,多发性肌炎和包涵体肌炎各2例作为对照.结果 dysferlinopathy患者均以进行性加重的肌无力、萎缩为主要症状,符合进行性肌营养不良的临床表现.组织化学染色示dysferlinopathy患者出现不同程度的肌纤维变性、坏死、再生,结缔组织增生;多数病例可见炎性细胞浸润;抗dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色显示8例dysferlinopathy患者均出现dysferlin蛋白在肌纤维膜上和胞质内的缺失.结论 (1)dysferlinopathy符合进行性肌营养不良的临床、病理表现;(2)抗dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色病理分析是诊断dysferlinopathy的可靠方法,值得临床推广应用.

关键词：肌营养不良、肌、骨骼、肌纤维、活组织检查

所属期刊栏目：40

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金30340062;河北省自然科学基金C2006000838

在线出版日期：2008-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：807-811