假肥大型肌营养不良患者dystrophin基因缺失断裂点的分子结构特点

摘要：

目的 分析假肥大型肌营养不良患者dystrophin基因缺失断裂点的分子结构特点,探讨dystrophin基因缺失的发生机制.方法 以PCR步移法定位2例DMD患者基因断裂位点,克隆其缺失连接片段并测序,通过Pubmed文献检索获取既往55例缺失连接片段序列资料,对以上57例缺失连接片段5'端和3'端断裂点两侧的序列进行重复序列、基质附着区、TTTAAA序列以及基因缺失后修复方式的分析.结果 57例缺失连接片段中40.4%断裂点位于重复序列,其中主要是L1元件和Alu元件;36.3%断裂点在邻近基质附着区5 kb之内的区域;15.0%断裂点两侧50 bp的范围内发现有TTTAAA序列;基因缺失后修复的方式仅1例通过Alu元件同源连接,其余56例通过非同源末端连接进行修复,非同源末端连接以形成1～4 bp的微小同源序列为主.结论 重复序列、基质附着区、TTTAAA序列以及非同源末端连接修复机制均在一定程度上参与dystrophin基因的断裂重组.dystrophin基因缺失可能是由以上多种因素的综合作用所导致,染色体的物理结构可能在基因缺失中起主要作用.

关键词：肌营养不良、杜氏、肌营养不良蛋白、基因缺失

所属期刊栏目：40

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：广东省自然科学基金001032

在线出版日期：2008-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：521-524