齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩一家系临床与基因特征

摘要：

@@ 齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)为迟发性共济失调中一种常染色体显性遗传的小脑共济失调,是CAG三核苷酸重复次数改变引起的,较少见,日本人群的发病率较高,约为0.6/10万,其他种族人群罕见.目前华人中DRPLA仅报道香港有2家系[1-2],散发病例1例[3].

机标关键词：齿状核、红核、苍白球、丘脑、家系、临床、小脑共济失调、常染色体显性遗传、重复次数、散发病例、三核苷酸、人群、发病率、迟发性、种族、香港、日本、华人

所属期刊栏目：40

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2008-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：479-481