基因确诊的肯尼迪病两例临床与分子生物学特点

摘要：

目的 确诊2例肯尼迪病患者,并对其临床和分子生物学特点进行报道.方法 总结2例临床拟诊肯尼迪病患者的临床资料,对其雄激素受体基因第1外显子进行分子生物学检测,并分析其临床表型特征.结果 2例患者均表现为以肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害,其中,例1合并少精子症.二者血清肌酸激酶水平均明显增高,并存在明显的脂质代谢异常.基因检测结果显示,例1的雄激素受体基因第1外显子中CAG重复序列数为52个,例2的CAG重复序列数为48个,证明2例均为基因检测确诊的肯尼迪病患者.结论 肯尼迪病的临床特点是进展缓慢的以肢体近端和延髓部受累为主的下运动神经元综合征,伴有内分泌或代谢异常.我们重复了肯尼迪病的实验室检测方法,肯尼迪病的确诊需依靠基因检测.

关键词：肌萎缩、脊髓性、受体、雄激素、重复序列、核酸

所属期刊栏目：40

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2001AA217161;教育部跨世纪优秀人才培养计划985-2-004-113

在线出版日期：2008-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：232-236