原发性红斑肢痛症一家系的临床与SCN9A基因突变

摘要：

@@ 原发性红斑肢痛症(primary erythermalgia)是一种少见的自主神经疾病,多在儿童及青春期起病,以肢体远端血管极度扩张、皮肤肿胀以及剧烈的肢端灼痛为主要临床特征.原发性红斑肢痛症的病因和发病机制至今尚不清楚,近年来的研究表明,遗传因素在原发性红斑肢痛症的发病中占重要地位,多呈常染色体显性遗传.现已证实编码电压门控钠通道α亚单位的SCN9A基因(sodium channel, voltage-gated, type Ⅸ,SCN9A)是原发性红斑肢痛症致病基因[1].我们2005年1月在湖南发现了1个原发性红斑肢痛症大家系,共6代98人,对本例大家系临床特点和先证者SCN9A基因突变进行了分析.

机标关键词：原发性红斑肢痛症、大家系、临床特征、常染色体显性遗传、致病基因、肢体远端、遗传因素、神经疾病、皮肤肿胀、临床特点、极度扩张、基因突变、发病机制、电压门控、α亚单位、先证者、青春期、钠通道、自主、灼痛

所属期刊栏目：39

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2007-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：850-852