Kennedy病一家系的临床和分子遗传学

摘要：

目的 报道国内首例Kennedy病大家系,探讨其临床特征和分子机制.方法 根据先证者的叙述对该家系4代74名个体进行家系调查,进行神经系统体检,常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸磷酸激酶(CPK)等.并经家族成员知情同意后抽取静脉血5 ml,标准法抽取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)检测连接素基因(Cx32),证实无基因突变后再检测雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG重复片段.结果 经临床方法检出家系中另外3例患者,经AR基因检测,其CAG重复数均为50次;而先证者CAG重复数为51次; 4例患者肌电图均显示感觉、运动神经受累及,血清CPK均增高;AR基因检测还发现1例症状前个体,其CAG重复数为50次.结论 临床上Kennedy病多被误诊为多发性肌炎、肢带型肌营养不良,甚至Charcot-Marie-Tooth病等,AR基因检测是诊断本病最可靠的方法.

关键词：肌萎缩、脊髓性、受体、雄激素、系谱

所属期刊栏目：39

分类号：R3(基础医学)

在线出版日期：2006-12-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：753-757