甲基丙二酸血症患儿mut基因两个新遗传突变的发现和鉴证

摘要：

目的 研究甲基丙二酸血症患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(mut)变异,鉴证和分析突变位点. 方法 通过聚合酶链反应(PCR)对14例患儿、部分直系亲属及健康对照的mut基因外显子进行扩增和测序.采用限制性片段长度多态性方法进行变异位点鉴证.利用软件对甲基丙二酰辅酶A变位酶蛋白三维结构进行模拟分析.结果 在例1的mut基因第3号外显子,发现D147E(cDNA 517T→A)和244insL(cDNA 805insTT)两处杂合突变,分别来自例1的母亲和父亲.D147E处于保守氨基酸区域,244insL移码突变导致终止密码子提前出现.结论 中国甲基丙二酸血症患儿mut基因出现两个新的遗传突变D147E和244insL.

关键词：甲基丙二酸、突变、甲基丙二酸单酰CoA变位酶

所属期刊栏目：39

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家重点基础研究发展计划973计划2001CB510306;北京市优秀人才培养基金

在线出版日期：2006-12-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：742-744