经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病临床特点分析

摘要：

目的 研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)患者的临床特点和电生理特征.方法 对来自4个家系的5例HNPP患者进行基因诊断,并总结患者的临床特点,同时分析其电生理特征,包括肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV).结果 5例患者均存在周围髓鞘蛋白22(peripheral myelination protein 22,PMP22)基因缺失.HNPP临床主要表现为反复发作的肢体麻木、无力,神经传导存在广泛异常.结论 电生理检查对HNPP的诊断很重要,基因检测发现PMP22基因缺失是诊断HNPP的金标准.

关键词：遗传性运动和感觉性神经病、膜蛋白质类、基因缺失

所属期刊栏目：39

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金30300200;国家高技术研究发展计划863计划2004AA227040

在线出版日期：2006-09-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：440-443