常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调临床及致病基因定位研究

摘要：

目的探讨常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因.方法对可追溯6代130人的一家系的30名成员(包括11例患者)进行详细的神经系统检查,通过查询人类孟德尔遗传病数据库(OMIM)及表型鉴别、突变筛查和连锁分析验证方法排除已知致病基因;采用模拟连锁分析软件对该家系进行评估.结果该家系患者临床表现为多种形式的癫癎发作、震颤、肌阵挛小脑协调障碍和锥体束征.通过3种方法排除了已知基因致病可能,模拟连锁分析显示重组率为零时LOD值为6.03.结论该家系可能为尚未报道的常染色体显性遗传癫癎、震颤伴共济失调综合征,模拟分析证实它可为连锁分析提供足够的遗传信息,为定位克隆奠定了基础.

关键词：癫癎、震颤、肌阵挛性小脑性协同失调、染色体图

所属期刊栏目：39

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：卫生部重点科研项目2005-2007

在线出版日期：2006-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：399-402