Cav1.1基因26内含子67位点A/G多态性与甲状腺功能亢进性周期性瘫痪的相关性研究

摘要：

目的探讨钙通道α1亚基(Cav1.1)基因26内含子-67 A/G多态性与男性甲状腺功能亢进(简称甲亢)性周期性瘫痪(TPP)的相关性.方法采用多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法检测46例男性TPP患者(TPP组)、68例男性甲亢患者(GD组)和72名男性健康对照者(CON组)Cav1.1基因26内含子-67A/G多态性.分析比较此多态位点基因型和等位基因在不同人群中分布的差异.结果(1)TPP组、GD组及CON组AG+GG基因型频率分别为47.83%、14.71%、29.17%,G等位基因频率分别为44.57%、13.24%、27.78%.(2)TPP组AG+GG基因型频率明显高于GD组和CON组(OR=5.32,P＜0.01;OR=2.23,P=0.04),TPP组G等位基因频率明显高于GD组和CON组(OR=5.27,P＜0.01;OR=2.09,P=0.008).结论Cav1.1基因26内含子-67位点A/G多态性与男性TPP有相关性.

关键词：低钾性周期性麻痹、甲状腺功能亢进症、钙通道、多态现象(遗传学)

所属期刊栏目：39

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2006-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：396-398