应用荧光半定量聚合酶链反应方法检测常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征parkin基因外显子重排突变分析

摘要：

目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomal recessive early-onset parkinsonism,AREP)parkin基因外显子重排突变情况.方法应用荧光半定量聚合酶链反应(PCR)方法对18个AREP家系进行parkin基因外显子重排突变分析.结果9个AREP家系含有parkin基因外显子重排突变,其中2个家系为外显子4纯合缺失,2个家系为外显子4杂合缺失,2个家系为外显子2杂合缺失,1家系为外显子3杂合缺失,1家系为外显子1杂合缺失,此外,1家系为外显子3和外显子4的复合杂合缺失.未见parkin基因外显子重复突变.结论我国AREP患者存在parkin基因外显子重排突变;parkin基因外显子重排突变可能是我国AREP患者的主要致病因素.

关键词：帕金森障碍、聚合酶链反应、外显子、突变

所属期刊栏目：39

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家科技攻关项目2004AA227040;国家研究发展基金2006cb500700;国家科技攻关项目2004BA720A03;2002BA711A07-03;国家自然科学基金30370515;30570638

在线出版日期：2006-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：364-368