Utrophin蛋白的分子生物学研究进展

摘要：

@@ Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种X-连锁隐性遗传的肌肉变性病,是由Xp21上的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致dystrophin蛋白缺乏引起的疾病.新生男婴DMD发生率大约是1/3500,患者肌无力发展迅速,11～13岁后完全不能行走,大部分在20岁左右死于周围性呼吸循环衰竭[1].由于utrophin蛋白与dystrophin蛋白有着结构的同源性和相似的功能[2],通过转基因方法使细胞表面utrophin蛋白水平提高2～3倍,可以使DMD模型动物mdx鼠肌肉的形态和功能得到修复,而这仅是正常肾组织utrophin蛋白水平的大约50%,肺的25%[3],被认为是基因治疗DMD的非常有希望的替代物.现将其分子生物学研究进展综述如下.

机标关键词：蛋白水平、分子、抗肌萎缩蛋白、形态和功能、生物学研究、肌营养不良、隐性遗传、循环衰竭、细胞表面、进展综述、基因治疗、基因突变、基因方法、肌肉、周围性、同源性、替代物、肾组织、肌无力、发生率

所属期刊栏目：39

分类号：Q5(生物化学)

在线出版日期：2006-06-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：351-353