多轴空病患者一例临床和病理特征分析

摘要：

@@ 多轴空病(multicore disease or minicore disease)是一种非进展或缓慢进展的先天性肌病,临床特点是婴儿或儿童期出现肌无力和肌张力低下,多合并关节挛缩、骨骼畸形和心脏异常.该病非常罕见,病因及发病机制不清楚,由Engel等[1]于1966年首先描述,国内尚未见报道.我们将1例经肌活检确诊的胎儿期即有症状的多轴空病患者报道如下,结合文献探讨该病的临床及病理特征.

机标关键词：多轴、患者、临床和病理、先天性肌病、尚未见报道、肌张力低下、心脏异常、临床特点、关节挛缩、骨骼畸形、发病机制、病理特征、胎儿期、肌无力、肌活检、儿童期、症状、婴儿、文献、描述

所属期刊栏目：39

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：中国科学院资助项目30370510;高等学校博士学科点专项科研项目20030558058;中国博士后科学基金2005037172

在线出版日期：2006-05-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：202-203