胆固醇24S-羟化酶基因多态性与阿尔茨海默病的相关性分析

摘要：

目的探讨胆固醇24S-羟化酶(cholesterol 24-hydroxylase, CYP46)基因第二内含子单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与阿尔茨海默病(AD)的相互关系.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(allele-specific PCR, A-S PCR)技术检测508例AD患者和549名健康老年人CYP46基因第二内含子基因SNP的分布,并通过比值比(OR)做疾病关联分析.结果 AD组与对照组CYP46基因SNP分布差异有统计学意义 (12.9%, 8.1%;χ2=6.59, P=0.037),AD组携带T等位基因(C/T+T/T)频率明显高于健康对照组(91.9%, 87.0%;χ2=6.58, P=0.01).Logistic回归分析表明,C/T和T/T基因型均是AD的危险因素,调整年龄和性别的影响后,其OR值分别为:1.70(95%CI=1.10～2.63, C/T),1.69(95%CI=1.10～2.59, T/T).结论 CYP46基因的SNP与AD存在相关性,携带T等位基因可能是AD的危险因素.

关键词：阿尔茨海默病、甾类-羟化酶类、聚合酶链反应、多态性、单核苷酸

所属期刊栏目：39

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家科技攻关项目96-096-05-01;美国中华医学会国际合作资助项目99-699

在线出版日期：2006-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：44-47