远端型遗传性运动神经病15例报告

摘要：

@@ 临床资料患者15例,为2001年1月至2004年12月我科收集的15个远端型遗传性运动神经元病(distal hereditary motor neuropathy, dHMN)家系中的先证者,各家系之间均不相关;其中男9例,女6例.发病年龄27～44岁,平均35.4岁.均符合dHMN的诊断标准.4例患者有家族史,均呈常染色体显性遗传.由双上肢起病者11例,表现为双手无力,后出现肌肉萎缩,以远端为主,主要是骨间肌萎缩;双下肢起病者4例,表现为足趾背屈无力,小腿无力,肌肉跳动,并逐渐出现萎缩,病程进一步发展累及四肢,并可出现肢体近端无力.所有患者四肢肌张力均低,肌力Ⅲ～Ⅳ级,均可见肌束震颤,腱反射减退或消失,均无感觉障碍及大小便障碍.15例患者行肌电图检查,均提示神经源性损害,前角细胞病变.8例患者行心肌酶学检查,均未发现异常.

机标关键词：遗传性、运动神经病、患者、常染色体显性遗传、运动神经元病、肌电图检查、诊断标准、感觉障碍、细胞病变、四肢、神经源性、酶学检查、临床资料、家系、肌束震颤、肌肉萎缩、肌肉跳动、发病年龄、先证者、双下肢

所属期刊栏目：38

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：中国科学院资助项目30300200;国家科技攻关项目2004AA227040

在线出版日期：2006-03-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：668