遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分析

摘要：

目的探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)spastin、atlastin和paraplegin 基因的突变特点.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对24个常染色体显性遗传HSP家系和14例散发患者进行spastin基因和atlastin基因突变分析;对12个常染色体隐性遗传HSP家系和14例散发患者进行paraplegin基因突变分析.结果在5个不同的常染色体显性遗传HSP家系中发现4个spastin基因新突变(1223insCTCA、1258T→A,1293A→G和1668delCTA),在2例散发患者中发现2个spastin基因多态(IVS1-31C→G和IVS2-47A→G);在常染色体显性遗传HSP家系和散发患者中未发现atlastin基因突变或多态;在常染色体隐性遗传HSP家系和散发患者中未发现致病突变,仅在2例散发患者中发现2个paraplegin基因多态(2063G→A及2066G→A).结论我国遗传性痉挛性截瘫患者中spastin基因突变较常见,atlastin和paraplegin基因的突变率可能较低.

关键词：痉挛性截瘫、遗传性、钙结合蛋白质类、GTP磷酸水解酶类、金属内肽酶类、突变

所属期刊栏目：38

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：中国科学院资助项目30300199;国家科技攻关项目2004AA227040

在线出版日期：2006-03-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：683-685