眼咽型肌营养不良病理及分子遗传学研究

摘要：

目的研究眼咽肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy,OPMD)的遗传学和病理形态学表现.方法应用透射电镜技术对6例患者提上睑肌进行超微结构观察和分析,并采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法对来自3个家系的OPMD患者11例及其亲属共27名外周血进行检测.结果4例患者眼肌活检标本于电镜下可观察到特异性核内包涵体(intranuclear inclusions,INIs),在细胞核内出现率分别为18%、20%、34%及40%.而9例患者基因中存在(GCG)6重复序列拷贝数异常(GCG)8、(GCG)10,亲属中未发病者均未见重复序列的异常扩增.结论OPMD患者受累眼肌活组织检查于电镜下可见INIs,并且INIs出现比率与异常扩增数目成正比.OPMD患者存在(GCG)6重复序列的异常扩增,并且发病年龄与异常扩增数目成反比.

关键词：肌营养不良、眼咽、显微镜检查、电子、碱基序列、系谱

所属期刊栏目：38

分类号：R3(基础医学)

在线出版日期：2006-03-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：677-682