脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因2拷贝数与临床表型的关系

摘要：

目的探讨运动神经元生存基因2(SMN2)拷贝数与临床表型的关系,进一步阐明脊髓性肌萎缩症(SMA)的发病机制.方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)技术特异性扩增50名健康人、51例临床确诊SMA患者SMN2基因7号外显子及其邻近区域,并以已确定只有3个拷贝的SMN2样品作为标准对照.结果 50名健康人中有2名SMN2拷贝数为0;51例患者中SMN2拷贝数为1、2、3、4的例数分别为8、22、16、5例;患者两性之间SMN2拷贝数差异无统计学意义;SMN2拷贝数与病情严重程度之间呈负相关(r=0.682,P=0.000);24例死亡患者中,具有1及2个拷贝SMN2患者的平均生存时间分别为13.8及22.7个月,两组间生存时间及生存率的差异具有统计学意义(P<0.01).结论对于SMA患者,SMN2可能对SMN1基因缺失起到一定的代偿作用,SMN2拷贝数可作为判断患者预后的一个指标.对患者SMN2拷贝数的研究也为基于增加SMN2全长功能蛋白表达的基因治疗策略提供了理论依据.

关键词：肌萎缩、脊髓性、聚合酶链反应、DNA结合蛋白质类、神经组织蛋白质类、RNA结合蛋白质类、表型

所属期刊栏目：38

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：福建省科技攻关项目2002Y001;福建医科大学校科研和教改项目FJGXQ04007

在线出版日期：2006-03-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：673-676