远端型遗传性运动神经病的小分子热休克蛋白22、27基因突变分析

摘要：

@@ 远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是一组由于脊髓前角运动神经元退行性变引起对称性的肌无力和肌萎缩,常成年起病,病程一般缓慢发展.到目前为止,dHMN已定位9型,其中5型疾病基因已被克隆,HSP22(heat-shock protein 22)基因和HSP27(heat shock protein 27)基因是最近才克隆的基因,而且在较多的家系内发现突变.为明确我国dHMN患者是否存在HSP22和HSP27基因突变,我们应用DNA序列分析方法对15个dHMN家系先症者进行了HSP22、HSP27基因的突变检测和分析.

机标关键词：遗传性、运动神经病、小分子、热休克蛋白、疾病基因、脊髓前角运动神经元、序列分析方法、检测和分析、克隆、家系、基因突变、缓慢发展、退行性、肌无力、肌萎缩、对称性、应用、患者、定位

所属期刊栏目：38

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金30300200;国家高技术研究发展计划863计划2004AA227040

在线出版日期：2005-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：465