小热休克蛋白27基因突变所致腓骨肌萎缩症患者的临床、电生理和病理特点

摘要：

目的探讨小热休克蛋白27基因(small heat-shock protein 27,Hsp27)突变所致腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)患者的临床、电生理和病理特点.方法对发现Hsp27基因同一突变(C379T)的4个常染色体显性遗传CMT2家系的7例患者的临床表现、电生理和病理检查进行回顾性分析.结果患者主要临床特点为35～60岁发病,平均病程(17.6±6.6)年,发病后平均(12.6±4.9)年需要扶拐杖行走,平均(20.7±5.7)年完全丧失行走能力;患者感觉障碍轻,神经电生理示下肢神经传导速度呈中至重度减慢,但上肢正常或轻度减慢,神经活检证实为慢性轴突性神经病,肌肉活检显示神经原性肌萎缩.结论Hsp27基因C397T突变可引起CMT2表现型,突变家系的临床表现与文献报道的该基因突变CMT2F家系有所不同.

关键词：夏科-马里-图斯病、热休克蛋白质类、突变、电生理学

所属期刊栏目：38

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2004AA227040;国家自然科学基金30300199,30300200

在线出版日期：2005-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：286-289