10.3760/j.issn:1006-7876.2005.03.025
Thevenard综合征一家系报告
@@ Thevenard综合征又称肢体多发性溃疡综合征、遗传性感觉神经病、Nelaton综合征或Denny-Brown综合征.1852年由Nelaton首次报道,1942年Thevenard报道了一个家系.Thevenard综合征属常染色体显性遗传或X染色体连锁隐性遗传性疾病,多为青春期发病,临床表现为患肢感觉异常,痛觉减退或消失.足底溃疡,象足,血管运动障碍或多汗.偶有进行性耳聋.足部X线检查可见骨质疏松[1].本病属罕见病,目前国际上报道不过数十例[2-4].我们诊断Thevenard综合征一家系,共8例患者,报道如下.
常染色体显性遗传、隐性遗传性疾病、多发性溃疡、足底溃疡、运动障碍、临床表现、家系、骨质疏松、感觉异常、线检查、神经病、青春期、罕见病、足部、肢体、诊断、血管、痛觉、连锁、患者
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R77;R58
2005-05-12(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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