10.3760/j.issn:1006-7876.2005.03.021
脑腱黄瘤病的周围神经改变一家系分析
@@ 脑腱黄瘤病(cerebrontendinous xanthomatosis,CTX)是一种隐性遗传的脂肪代谢障碍性多系统疾病,致病基因位于常染色体2q33-qter,导致固醇27-羟化酶缺乏,引起不同组织胆固醇代谢障碍,在临床上具有多系统损害的特点,表现为肌腱黄瘤、青少年白内障和早发的动脉硬化[1-4].由于体内沉积的胆甾烷醇和胆固醇具有神经毒性作用而导致中枢-周围神经系统的广泛损害,出现痴呆、小脑性共济失调、延髓麻痹、进行性下肢痉挛性瘫痪和周围神经病.其主要诊断依据为血浆胆甾烷醇升高、固醇27-羟化酶活性下降以及病理检查在肌腱黄瘤内发现腱黄瘤细胞或胆固醇结晶.
黄瘤病、周围神经系统、组织胆固醇、胆甾烷醇、代谢障碍、小脑性共济失调、神经毒性作用、羟化酶、周围神经病、痉挛性瘫痪、多系统损害、多系统疾病、胆固醇结晶、致病基因、脂肪代谢、诊断依据、隐性遗传、延髓麻痹、肌腱、活性下降
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R73;R72
2005-05-12(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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