家族性重症肌无力临床特点及其与人类白细胞抗原DQA1基因多态性的相关性研究

摘要：

目的探讨家族性重症肌无力(MG)的临床特点及其与人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因多态性的相关性.方法对15例家族性、36例散发性MG患者的临床特点进行研究,并运用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)对HLA-DQA1基因多态性进行分型.结果与散发性MG相比,家族性MG患者发病年龄较早(两者分别为18.7、34.4岁,P＝0.006),病情较轻,预后较好;与散发MG组及健康对照组比较,家族性MG患者的DQA1·0301基因频率增高(三者分别为40.0%、19.4%和20.2%),差异有统计学意义(P＜0.05),这种差异在眼肌型的患者中同样存在,但未发现患者性别与DQA1相关. 结论家族性MG有其独特的临床特点,DQA1·0301是家族性尤其是眼肌型MG的易患基因,提示家族性MG与散发MG可能有着不同的免疫遗传机制.

关键词：重症肌无力、HLA-DQ抗原、多态现象(遗传学)、疾病遗传易患性

所属期刊栏目：38

分类号：R74;R28

在线出版日期：2005-05-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：91-94