少年起病的Ⅱ型糖原累积病五例临床病理研究

摘要：

@@ Ⅱ型糖原累积性病又称酸性麦芽糖酶缺乏症(acid maltase deficiency, AMD),属于常染色体隐性遗传性疾病,由于染色体17q23-25上编码酸性麦芽糖酶的基因异常[1,2],造成溶酶体内的酸性麦芽糖酶缺乏[3,4],糖原不能被分解,堆积在溶酶体和胞质中,引起溶酶体的增生和破坏,细胞结构和功能损害[5,6].临床上根据发病年龄分为婴儿型(Pompe's disease)、儿童型(Hers' disease)和成人型,各型的临床表现存在差异.现将5例青少年发病的Ⅱ型糖原累积病的临床特点和病理改变报道如下.

机标关键词：青少年、糖原累积病、临床特点、麦芽糖酶、溶酶体、隐性遗传性疾病、酸性、常染色体、酶缺乏、细胞结构、临床表现、基因异常、功能损害、发病年龄、病理改变、婴儿型、缺乏症、儿童型、成人型、增生

所属期刊栏目：38

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2005-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：51-54