遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与spastin基因突变分析

摘要：

目的探讨常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫(SPG)一家系的临床特点,并行spastin基因突变分析.方法对整个家系进行详细的临床检查,先证者和另一例家系内患者进行了心肌酶学、头颅核磁共振成像(MRI)、胸髓MRI、肌电图、体感诱发电位检查.应用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法,检测该家系中所有5例患者和4名有血缘关系的健康人及家系外50名无血缘关系健康对照者spastin基因的突变情况.结果先证者和家系内另一例SPG患者胸髓MRI显示胸髓萎缩;PCR-SSCP检测发现家系内患者均出现异常SSCP电泳带,经测序证实为Leu378Gln突变.结论该常染色体显性遗传SPG家系的患者具有典型的临床表现,为spastin基因Leu378Gln突变所致.

关键词：痉挛性截瘫、遗传性、系谱、基因、突变、聚合酶链反应、多态现象、单链构象

所属期刊栏目：38

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2001AA227011;国家自然科学基金30070273,30300199

在线出版日期：2005-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：38-41