Hallervorden-Spatz综合征的临床、磁共振成像特征及泛酸激酶2基因的突变检测

摘要：

目的研究中国人Hallervorden-Spatz综合征的临床、磁共振成像(MRI)特征与泛酸激酶2(PANK2)基因的突变检测.方法对5例Hallervorden-Spatz综合征患者的临床与脑MRI特征进行分析;应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序、聚合酶链反应-单链构象多态性和PCR产物酶切等技术检测5例患者、3名家系成员及51名健康人PANK2基因的碱基序列.结果 5例患者主要表现为锥体外系症状;头部MRI T2加权像表现双侧苍白球、黑质等部位对称性低信号,其中1例在苍白球低信号区的前内侧出现高信号,即"虎眼征";检测出PANK2基因一个新的复合杂合突变:位于第三外显子803位的A→G和第五外显子1172位的T→A,导致所编码的氨基酸发生改变(分别为D268G和I391N).结论根据临床和头部MRI特征可临床诊断Hallervorden-Spatz综合征,中国人Hallervorden-Spatz综合征患者存在PANK2基因突变,具有PANK2基因突变的患者头部MRI表现有"虎眼征".

关键词：Hallervorden-Spatz综合征、磁共振成像、端锚聚合酶类

所属期刊栏目：38

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2002BA711A07;国家自然科学基金30370515;高等学校博士学科点专项科研项目20020533024;湖南省自然科学基金02JJY2042

在线出版日期：2005-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：34-37