伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的外周血管改变规律

摘要：

目的报道4例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的外周血管病理改变规律.方法 4例患者分别来自4个不同的CADASIL家族,其发病年龄分别在41、38、44和39岁,病程在8个月至3年不等,均以发作性头晕、轻度偏瘫和痴呆为主要表现.基因检查证实Notch3基因存在突变.4例患者均做腓肠神经活检,6例同龄的非CADASIL患者作为对照,观察血管的结构改变.结果 4例患者的外周小动脉血管表现:(1) 血管各层结构大致正常(例1和4);(2) 血管中层萎缩性改变(例3),小动脉壁平滑肌细胞萎缩和脱失伴随血管内膜肥厚,个别血管周围少量炎细胞浸润,毛细血管基底膜以及小直径微小动脉外膜出现肥厚;(3) 血管中层增生性改变(例2),不同直径小动脉中层平滑肌细胞肥大变圆和细胞数增多,伴大直径微小动脉的内膜肥厚以及小直径微小动脉的外膜肥厚.静脉结构光镜下均正常.电镜下颗粒嗜锇性物质主要出现在小动脉平滑肌细胞表面,偶尔累及毛细血管周细胞和小静脉平滑肌.6例对照中仅2例出现轻度的内膜肥厚.结论 CADASIL主要累及小动脉壁中层平滑肌细胞,提示此病为小动脉肌病,任何部位的组织活检实质上是在检查微小动脉.不同患者外周微小动脉的病理改变存在不同的差别,这些改变和临床表现以及Notch3基因突变之间的关系还需要扩大样本进一步确定.

关键词：痴呆、多发性梗塞性、小动脉、肌细胞、平滑肌

所属期刊栏目：38

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金30470595

在线出版日期：2005-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：7-10