发作性共济失调与离子通道病的研究进展

摘要：

@@ 发作性共济失调(episodic ataxia,EA)是一类少见的常染色体显性遗传病,主要表现为自限性小脑功能障碍几乎不伴固定的或进行性神经功能异常.自1946年Parker首先报道了11例发作性共济失调的患者以来,许多学者相继发现了类似家系,并对他们进行了描述.近年来,家族基因连锁分析及电生理学研究发现此类疾病是由编码离子通道的基因突变造成[1-3].

机标关键词：发作性共济失调、小脑功能障碍、神经功能异常、基因连锁分析、显性遗传病、生理学研究、离子通道、基因突变、常染色体、学者、描述、家族、家系、继发、疾病、患者、编码

所属期刊栏目：37

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2005-01-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：569-571