痴呆患者早老素-1基因第6号外显子突变研究

摘要：

目的探讨痴呆患者早老素-1基因第6号外显子的突变特点.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术检测53例SAD患者、60例VD患者及90名健康老年人早老素-1基因第6号外显子.结果 DNA测序在SSCP泳动异常标本中发现1123位点和1300位点发生错义突变,其中,SAD组2例在1123位点发生突变、2例在1300位点突变,VD组1例在1123位点发生突变;1123位点发生C→G突变(Cys 23 Trp), 1300位点发生A→C突变(Asp 200 Ala).结论 SAD患者存在早老素-1基因第6号外显子突变,本实验结果显示的2个突变位点均处在早老素蛋白的重要功能区,考虑此突变为病理性突变.

关键词：痴呆、膜蛋白质类、突变

所属期刊栏目：37

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-12-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：402-404