婴儿晚期型异染性脑白质营养不良一例报告

摘要：

@@ 异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,致病基因(ALRSA)定位于22q13.3,ARSA突变导致芳基硫酸酯酶A(ASA)活性下降,其作用底物硫酸脑苷脂大量堆积,出现中枢和周围神经系统的脱髓鞘改变.依据起病年龄,异染性脑白质营养不良分为婴儿晚期型、青少年型和成年型,我们报道一例以周围神经损害为主要表现的婴儿晚期型异染性脑白质营养不良.

机标关键词：婴儿、异染性脑白质营养不良、周围神经系统、周围神经损害、溶酶体贮积病、芳基硫酸酯酶、脱髓鞘改变、染色体隐性、致病基因、起病年龄、活性下降、遗传性、少年型、脑苷脂、成年型、中枢、堆积、定位、底物

所属期刊栏目：37

分类号：R59;R74

在线出版日期：2004-10-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：380-381