迟发型甲基丙二酸尿症三例临床和影像学分析

摘要：

目的探讨迟发型甲基丙二酸尿症的临床和影像学特点及其病理生理机制.方法运用尿有机酸分析(气相色谱-质谱联用)进行筛查与诊断,对3例(男2例、女1例)迟发型甲基丙二酸尿症患者的临床经过、生化特点、影像学表现、诊疗情况进行分析.结果3例患者均因神经系统损害起病.例1于24岁发病,出现间断遗尿及进行性加重的智能和运动障碍,四肢力弱、肌张力呈铅管样增高、双侧锥体束征阳性.例2于13岁起学习困难,智力下降,走路不稳,伴视力减退,16岁时出现惊厥发作1次.两例患者均合并肾损害,脑电图异常,脑MRI显示双侧大脑白质广泛长T2信号及弥漫性脑萎缩,血浆同型半胱氨酸浓度明显升高、左旋肉碱降低.例3为34岁女性,走路不稳、乏力2个月余,双下肢力弱,深感觉消失,四肢肌张力增高,腱反射消失,化验显示中度大细胞性贫血、维生素B12缺乏,血浆同型半胱氨酸浓度正常,脑MRI示双侧苍白球、内囊后肢和大脑脚长T2信号.3例患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸浓度均显著升高,经维生素B12治疗后症状迅速改善.结论3例患者均符合迟发性甲基丙二酸尿症维生素B12反应型诊断.例1、2合并同型半胱氨酸血症,患者临床表现和影像学改变的差异可能与生化类型有关.本型患者经维生素B12疗效显著,预后良好,对成年发病的脑变性病患者应注意本症的鉴别诊断.

关键词：甲基丙二酸、维生素B12、高同种半胱氨酸血症、脑、萎缩

所属期刊栏目：37

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：卫生部临床学科重点项目20010912

在线出版日期：2004-10-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：327-330