中国人群单胺氧化酶-B基因多态性与帕金森病相关性研究

摘要：

目的探讨人多巴胺代谢酶-单胺氧化酶B(MAO-B)基因内含子13内核苷酸 A/G多态性与帕金森病(Parkinson's disease, PD)遗传易患性的关系.方法利用聚合酶链反应-变性高压液相技术(PCR-DHPLC)分析了MAO-B基因13内含子A/G多态性在PD患者与健康对照之间分布频率的差异.结果野生基因型(A或AA)在总体PD或对照组中的分布频率77.8%和74.0%,杂合基因型A/G的频率分别为11.7%和8.4%;突变基因型(G/G或G)分别为10.5%和17.5%,使患PD的危险度降低1.8倍(P=0.04);按发病年龄分组,突变基因型使患者早发PD的危险度降低2.4倍(P=0.031).无论从总体分析,还是按发病年龄或性别分组,等位基因在各个组的分布频率差异无显著意义.结论 MAO-B的A/A(A)基因型是PD发生的危险因素,与PD的遗传易患性有关,对早发PD影响较大.

关键词：帕金森病、单胺氧化酶、多态现象(遗传学)、疾病遗传易感性

所属期刊栏目：37

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：北京市自然科学基金7981001;北京市卫生局科研项目

在线出版日期：2004-08-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：239-242