强直性肌营养不良Ⅱ型的临床与分子生物学研究进展

摘要：

@@ 强直性肌营养不良Ⅱ型(myotonic dystrophy type Ⅱ,MD2)是一种常染色体显性遗传性疾病,具有遗传早现现象;其临床表现与MD1相似,但遗传学基础完全不同.在美国,本病指没有CTG重复序列异常扩增的强直性肌营养不良[1],而在欧洲则称之为近端肌强直性肌病(proximal myotonic myopathy,PROMM)或近端肌强直性肌营养不良(proximal myotonic dystrophy,PMD)[2].对于MD2,不论在基础理论方面还是在临床研究方面都已有长足进展,本文对此作一概述.

机标关键词：强直性肌营养不良、临床研究、分子、myotonic dystrophy、显性遗传性疾病、遗传学基础、早现现象、序列异常、临床表现、基础理论、常染色体、欧洲、美国、扩增、肌病

所属期刊栏目：36

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-02-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：469-470