FⅤ Leiden突变、抗心磷脂抗体与缺血性脑血管病

摘要：

目的探讨国人凝血因子Ⅴ外显子10中一个固定的错义突变(FⅤ Leiden 突变)发生率及其与抗心磷脂抗体(aCL)和缺血性脑血管病(ICVD)的关系.方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对国人118例ICVD患者及75名健康者进行FⅤ Leiden 突变检测,86例ICVD患者检测aCL,27例进行抗活化蛋白C(APC-R)检测.结果 (1) 6例(5.1%)ICVD患者出现FⅤ Leiden 突变,且皆为杂合子,对照组中无一例发生突变,FⅤ Leiden 突变患者年龄较轻,平均年龄50岁.(2)ICVD组27例检测了APC-R,8例阳性.(3) aCL阳性患者FⅤ Leiden突变发生率高于aCL阴性患者,本组FⅤ Leiden突变患者共6例, 其中aCL阳性者3例.结论虽然FⅤ Leiden突变在ICVD患者中发生率不高,但在血栓形成中起重要作用, 年轻ICVD患者FⅤ Leiden突变发生率更高.ICVD患者FⅤ Leiden突变可能与aCL阳性有关.对于aCL阳性患者,特别是年轻、病因不明的ICVD患者应进行FⅤ Leiden突变和APC-R检测,以期指导诊断、预防和治疗.

关键词：因子Ⅴ、突变、误义、抗体、抗心脂、脑缺血

所属期刊栏目：36

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：195-198