10.3760/j.issn:1006-7876.2003.02.029
遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学进展
@@ 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP或SPG),又称Strümpell-Lorrain病,是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,按临床表现可分为单纯型和复杂型,单纯型只表现为进行性双下肢肌张力增高和无力,合并脊髓外损害,如肌肉萎缩、精神发育迟滞、共济失调、多发性神经病、视神经萎缩、视网膜色素变性、耳聋、锥体外系等症状的称为复杂型;按遗传方式分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR).据统计,HSP的患病率为2.0/10万至9.6/10万[1].
遗传性痉挛性截瘫、常染色体隐性遗传、神经系统变性疾病、常染色体显性遗传、下肢肌张力增高、视网膜色素变性、精神发育迟滞、复杂型、多发性神经病、单纯型、遗传异质性、视神经萎缩、锥体外系、遗传方式、临床表现、肌肉萎缩、共济失调、患病率、症状、统计
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R74(神经病学与精神病学)
2004-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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