5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T突变及同型半胱氨酸与有家族聚集现象脑血管病的关系

摘要：

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T突变及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)与有家族聚集现象脑血管病的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)分析20个有家族聚集现象的脑血管病家系成员MTHFR C677T突变,同时采用反相高效液相色谱-荧光检测法对血浆Hcy的浓度进行测定.结果①有家族聚集现象的脑出血组中患者与Ⅰ级亲属的MTHFR C677T突变频率分别为50.0%、40.5%, Ⅱ、Ⅲ级亲属MTHFR C677T 频率为31.8%、21.8%;有家族聚集现象的脑梗死组中患者与Ⅰ级亲属的MTHFR C677T突变频率分别为54.2%、52.4%, Ⅱ、Ⅲ级亲属MTHFR C677T突变频率为20.7%、15.0%,有家族聚集现象的脑出血组、脑梗死组中患者与Ⅰ级亲属的MTHFR C677T突变频率分别高于其Ⅱ、Ⅲ级亲属,其差异有非常显著意义(P<0.01);②有家族聚集现象的脑出血家系MTHFR C677T突变的纯合子、杂合子和野生型者血浆Hcy浓度分别为(20.3±7.4) μmol/L、(17.0±9.4) μmol/L、(18.1±8.8) μmol/L,它们之间比较, 差异无显著意义;有家族聚集现象的脑梗死家系MTHFR C677T突变的纯合子、杂合子和野生型者血浆Hcy浓度分别为(21.5±8.3) μmol/L、(16.8±4.4) μmol/L、(19.8±7.0) μmol/L,它们之间比较,差异无显著意义;③脑出血患者组、脑梗死患者组血浆Hcy浓度分别为(17.5±9.4) μmol/L、(18.1±7.4) μmol/L,它们之间比较,差异无显著意义.结论有家族聚集现象的脑血管病可能与MTHFR C677T突变有关.

关键词：氧化还原酶类、脑血管意外、高半胱氨酸

所属期刊栏目：36

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：113-116