常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫

摘要：

@@ 一、概述
常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)为一种部分性癫痫发作[1,2].Scheffer等[3,4]1994年报道澳大利亚5个家系并提出ADNFLE的概念.患者多见于澳大利亚、英国、加拿大、意大利、挪威,亚洲仅报道1个日本家系.呈常染色体显性遗传,外显率70%～80%,病情程度不等.发病常始于少年儿童,可见夜间、丛集性、简短运动性癫痫发作,典型发作短于1 min[5-8],持续于成年期,卡马西平治疗有效,停药后复发.ADNFLE为首次报道的单基因遗传癫痫综合征[8,9],临床并不少见,具有遗传异质性,某些家系与染色体20q、15q相关,而其他家系则与上述位点无关[8].

机标关键词：常染色体显性遗传、家系、癫痫发作、澳大利亚、frontal lobe、遗传异质性、单基因遗传、少年儿童、卡马西平、额叶癫痫、病情程度、运动性、意大利、外显率、加拿大、丛集性、成年期、部分性、治疗、英国

所属期刊栏目：35

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：380-382