成人型GSDⅡ致病基因突变的初步研究

摘要：

@@ 糖原贮积病(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性的代谢性疾病,依据酶的缺陷分为11型,糖原贮积病Ⅱ型是由酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha-glucosidase, GAA)缺陷所致的常染色体隐性遗传病,依据发病年龄和症状分为三种亚型:婴儿型、儿童型和成人型.成人型GSDII患者多为复合杂合子, 其中IVS1(-13T→G)的突变率高达71% [1].

机标关键词：成人型、糖原贮积病、染色体隐性遗传病、葡萄糖苷酶、代谢性疾病、缺陷、发病年龄、杂合子、婴儿型、遗传性、突变率、酸性α、儿童型、症状、亚型、患者

所属期刊栏目：35

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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