X-连锁型肾上腺脑白质营养不良12例病例分析

摘要：

目的从临床特点、神经影像学和生化检查等方面对X-连锁型肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)进行探讨,以提高对本病的认识.方法对12例儿童X-ALD病人的临床表现和血浆极长链脂肪酸(VLCFA)水平测定结果进行分析.结果病人5～11岁起病,平均发病年龄7.5岁.表现为进行性听力、视力和智能减退、行为异常、癫痫发作和皮肤变黑.CT或MRI提示双侧大脑半球顶、枕、颞叶白质对称性脱髓鞘改变.血浆C26、C26/C22水平明显升高.结论 X-ALD是一种X-连锁隐性遗传性疾病,其临床特征为儿童期起病的进行性听力、视力障碍和智能减退.CT或MRI改变和血浆VLCFA水平的升高是重要的诊断依据.

关键词：肾上腺白质营养不良、脂肪酸类

所属期刊栏目：35

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：298-300