10.3760/j.issn:1006-7876.2002.04.028
Canavan病的临床和超微结构研究三例报告
@@ Canavan病(CD)又称中枢神经系统海绵状退行性变,是一种少见的常染色体隐性遗传病.我们对1987~2001年来经脑活检电镜检查证实的3例CD进行研究,报道如下.例1男性,3岁,湖南籍,因突发抽搐,意识不清3 h入院.母孕期有先兆流产史,系保胎足月儿,既往有无热抽搐史.体查:发育正常,意识模糊,表情淡漠,无眨眼反射,双瞳孔等大等圆约3 mm,四肢肌力正常,肌张力不高,未引出病理征.脑干诱发电位:听神经、视神经传导严重受损.脑电图示:双侧各程常见中、高波幅θ波及δ波.脑脊液:常规、生化、免疫球蛋白均正常.头部CT:未见明显异常.
临床、微结构研究、染色体隐性遗传病、中枢神经系统、脑干诱发电位、免疫球蛋白、眨眼反射、意识模糊、四肢肌力、神经传导、发育正常、抽搐、足月儿、退行性、听神经、脑脊液、脑活检、母孕期、流产史、肌张力
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R74(神经病学与精神病学)
2004-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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