面肩肱型肌营养不良的分子遗传学研究进展

摘要：

@@ 面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD)最早于1884年报道,是成人中最常见的肌营养不良,国外报道发病率约为1/20 000,呈常染色体显性遗传,但近年来发现不少新(当代)突变的散发病例.多于10～20岁起病,主要表现为面肌、肩胛带肌和上臂肌群进行性无力及萎缩,不同患者在起病年龄及临床表型方面有很大差异.1990年Wijmenga等[1]将其定位于4q35,从而使FSHD研究进入分子水平.近年来研究发现,95%的病例与4q35区的一个高度多态性EcoRI片段呈紧密连锁关系.此片段可用p13E-11探针通过Southern杂交检测,正常人为35～300 kb,病人则为10～34 kb.

机标关键词：面肩肱型、肌营养不良、分子水平、muscular dystrophy、常染色体显性遗传、杂交检测、散发病例、起病年龄、临床表型、连锁关系、正常人、上臂肌、肩胛带、发病率、多态性、探针、年报、患者、定位、成人

所属期刊栏目：35

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：174-176