遗传性共济失调临床和基因诊断进展

摘要：

@@ 遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病,由于基因异质性和表型变异错纵复杂,仅根据表型作出准确诊断较为困难.本文综述遗传性共济失调的临床表现和基因学研究进展,为正确诊断提供思路.诊断遗传性共济失调的一般顺序:首先确认患者主要特征是共济失调并收集家族史资料,其次排除非遗传性病因,并检测有无特定的生化异常,最后做基因学检测.
一、确认共济失调综合征并确定遗传特点
典型病例表现进行性步行困难,伴笨拙、语言障碍或视觉障碍.眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等是主要的小脑体征,并常伴痴呆、锥体束征及脊髓、周围神经体征.根据临床表现确定为进行性共济失调后应详细收集家族史,根据家族遗传特点确定遗传类型.

机标关键词：遗传性共济失调、临床表现、基因学、遗传特点、准确诊断、家族史、基因异质性、锥体束征、正确诊断、运动障碍、语言障碍、遗传类型、特征、收集、视觉障碍、神经体征、平衡失调、检测、典型病例、表型变异

所属期刊栏目：34

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：378-381