10.3760/j.issn:1006-7876.2001.06.031
髓鞘蛋白基因突变与遗传性神经病
@@ 髓鞘是指包绕着神经元轴突周围的一种层状结构,它能增加轴突纤维的传导速度,在中枢神经系统(CNS)由少突胶质细胞构成,而在周围神经系统(PNS)则由施万细胞构成,其主要成分为髓鞘蛋白(myelin).随着分子遗传学的发展,越来越多的髓鞘蛋白及表达调控髓鞘蛋白的基因被克隆.其中周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)、髓鞘蛋白零(MPZ或P0)、间隙连接蛋白32(Cx32)、早期生长反应蛋白2(EGR2)、蛋白脂蛋白(PLP)等基因的突变已被发现能导致多种遗传性神经病.我们就这几种与疾病关系密切的髓鞘蛋白基因及其相关基因以及它们与疾病的关系作一综述.
髓鞘蛋白、基因突变、周围神经系统、早期生长反应蛋白、细胞构成、中枢神经系统、遗传性神经病、间隙连接蛋白、与疾病关系、分子遗传学、蛋白脂蛋白、轴突、相关基因、蛋白基因、传导速度、层状结构、表达调控、神经元、纤维、克隆
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R74(神经病学与精神病学)
2004-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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