家族性淀粉样多发性神经病一家系病理及基因点突变

摘要：

目的 对我国首次报道的家族性淀粉样多发性神经病（FAP）家系进行各项研究，以期发现其真正类型。方法 对我国东北某地一家系67人共16例多发性周围神经病患者进行详尽的临床检查，对其中2例患者进行腓肠神经病理检查，和转甲蛋白(TTR)基因的聚合酶链反应(PCR)基因扩增及直接法测序分析。结果 临床上该家系所有患者均以植物神经症状，如排尿障碍、胃肠道症状、阳痿为首发症状。体格检查提示为严重的感觉运动神经病、体位性低血压和消瘦。病理学检查发现2例患者均有刚果红染色阳性的大量淀粉样物沉积于神经束间质及神经内膜中。免疫组化证实淀粉样物与TTR有关。PCR扩增产物酶解及直接法测序，确定异常TTR为基因点突变所致，突变位置为日本及葡萄牙型FAP常见的第二个外显子第30个密码子G由A取代。结论 本研究结果证实，该家系为Met30FAP，填补了我国对该疾病研究的空白。

关键词：淀粉样神经病变、腓肠神经、点突变、活组织检查

所属期刊栏目：34

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：19-22