N-乙酰基转移酶基因多态性与早发性帕金森病关系的研究

摘要：

目的 探讨N-乙酰基转移酶基因（NAT2）的多态性所导致的慢乙酰化基因型与早发性帕金森病(PD)的关系。方法 利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析了126例早发性帕金森病患者（发病年龄≤50岁）与122名正常健康成人对照组NAT2基因3个常见突变的等位基因M1、M2、M3的分布频率，比较慢乙酰化基因型在早发性PD病人与正常人之间的分布差异。结果 等位基因M1、M2、M3在病例组中的分布频率分别为8.7%、26.6%、13.1%；在对照组中为2.9%、19.3%、14.8%，等位基因M1在两组中之间差异有显著意义（P=0.005）。病例组慢乙酰化型基因频率为23.0%，对照组为10.7%，两者差异有显著意义（P=0.009）。OR值为2.507。结论 N-乙酰基转移酶慢乙酰化基因型可能与早发性PD的发病有关。

关键词：帕金森病、芳基氨N-乙酰基转移酶类、多态现象(遗传学)

所属期刊栏目：34

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：北京市卫生局重点学科建设项目;北京市科技新星计划项目954812600

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：5-8