斑驳病3例基因变异检测及基因型与表型分析

摘要：

目的:确定3例斑驳病患者的致病基因变异位点，探讨斑驳病基因型与表型的关系。方法:2019年1月至2021年12月于河南省人民医院皮肤科收集3例斑驳病患者及其父母临床资料，采集他们和100例无亲缘关系的健康对照外周血标本，提取全血DNA。应用全外显子测序技术筛选患者基因变异位点，Sanger测序验证。通过致病性分析软件评估变异位点的有害性。结果:例1男，23岁，额部和胸腹部白斑23年，父母未患病；例2男，1岁5个月，额部和腹部白斑1年，父母未患病；例3男，6岁，额部和四肢白斑6年，父母未患病。3例患者分别存在KIT基因14号外显子错义变异c.2033T>C（p.L678P）、18号外显子剪接位点变异c.2485-1G>C和16号外显子杂合错义变异c.2346C>G（p.F782L），而患者父母及100例健康对照均未发现上述3处变异。3个变异均为新致病变异位点，且均为有害致病变异位点。结论:本研究在3例斑驳病患者中检测到3个新致病变异位点，即KIT基因c.2033T>C（p.L678P）、c.2485-1G>C和c.2346C>G（p.F782L）。进一步验证了该病严重程度与KIT基因变异的类型及位置密切相关。

关键词：花斑、DNA突变分析、基因型、表型、色素沉着不足、斑驳病、KIT基因

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资助基金：河南省自然科学基金202300410386;Natural Science Foundation of Henan Province202300410386

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：50-53