先天性色素痣恶变98例临床及病理分析
目的:分析先天性色素痣（CMN）恶变的临床及组织病理特点。方法:回顾性分析空军军医大学西京皮肤医院2010年1月至2020年9月98例经临床及病理确诊的CMN恶变患者的临床表现、组织病理表现、免疫组化及基因检测结果。结果:98例CMN恶变患者中，男45例（45.9%），女53例（54.1%），就诊时年龄为4个月至85岁，中位就诊年龄47岁。皮损位于躯干34例（34.7%），四肢（不含肢端）25例（25.5%），肢端24例（24.5%），头面颈部13例（13.3%），黏膜2例（2.0%）。98例中95例（96.9%）有皮损突然明显变化史，如突然增大、新发丘疹、溃疡、瘙痒或疼痛，发生明显变化至就诊的时长为2周至5年。95例中，皮损明显变化的平均年龄为46岁，4例（4.1%）发生于18岁以前，35例（35.7%）发生于18 ~ 40岁，56例（57.1%）发生于40岁以后，55例（57.9%）原皮损突然增大，52例（54.7%）表现为溃疡，21例（22.1%）原皮损表面出现红色或黑色的丘疹或结节，4例（4.2%）表现为皮下包块，2例（2.1%）仅表现为瘙痒，1例（1.1%）仅表现为疼痛。98例中仅3例（3.1%）皮损表现为缓慢增大。85例（86.7%）发生于小型CMN，11例（11.2%）为中型CMN，2例（2.0%）为大型CMN。组织病理检查显示，98例中86例（87.8%）皮损中无残留的痣细胞，显示典型黑素瘤的特点；12例（12.2%）可见残留的痣细胞，且这12例黑素瘤细胞均表达HMB45，11例残留痣细胞不表达HMB45。7例行5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）免疫组化染色，6例瘤细胞区域5hmC呈阴性表达，而残留痣细胞区域呈阳性表达。22例患者皮损组织标本行BRAF基因检测，其中1例为大型CMN恶变，BRAF基因检测为阴性；21例小型CMN恶变中，11例（52.4%）BRAF基因检测为阳性，10例（47.6%）为阴性。结论:CMN恶变好发于躯干，多见于大于40岁者，多有皮损突然明显变化史（如增大、丘疹、溃疡），个别皮损仅有瘙痒、疼痛；HMB45、5hmC免疫组化染色有助于鉴别黑素瘤细胞与真皮痣细胞；CMN恶变的诊断需要密切结合临床及组织病理表现。
痣，色素、黑色素瘤、先天性色素痣、恶变、临床表现、组织病理、HMB45、5-羟甲基胞嘧啶
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2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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