Curry-Jones综合征1例国内首报
患儿男,3岁6个月,生后即发现多发带状分布的白色斑疹,随身体等比例生长,无自觉症状,伴右手拇指畸形及右手活动障碍。患儿平素不喜与人交流,注意力较同龄儿童差。否认家族史。体检:神志清,精神可,语言表达欠佳;特殊面容,右手拇指关节较左侧略膨大;心、肺、腹未见异常。皮肤科检查:右胸部、右上肢屈侧、下腹正中线及右下肢可见大小不等的多发片状、带状不规则白色斑疹,部分斑疹融合,大致沿Blaschko线分布,局部略隆起;右手掌、拇指桡侧可见条带状褐色斑。下肢白斑皮损组织病理检查示基底样毛囊错构瘤。头颅磁共振成像提示胼胝体发育不全。患儿病变组织全外显子测序显示SMO基因突变c.1234C>T(p.L412F),父母均无该位点突变。根据皮损表现、病理及基因检测结果,该患儿诊断为Curry-Jones综合征,SMO基因突变c.1234C>T(p.L412F)可能是其致病原因。予患儿右手拇指功能锻炼并密切随访。
遗传性疾病,先天性、色素沉着异常、儿童、Curry-Jones综合征、SMO基因、Hedgehog通路
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2024-01-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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